El síndrome de Down es una alteración genética que se produce por la presencia de un cromosoma extra o una parte de él.
El síndrome de Down no es una enfermedad. Tampoco existen grados de síndrome de Down.
¿Quieres descubrir más sobre el síndrome de Down y los mitos sobre el mismo? Continua leyendo...
¿Qué es el síndrome de Down?
El síndrome de Down es una alteración genética que se produce por la presencia de un cromosoma extra (el cromosoma es la estructura que contiene el ADN) o una parte de él. Las células del cuerpo humano tienen 46 cromosomas distribuidos en 23 pares. Uno de estos pares determina el sexo del individuo, los otros 22 se numeran del 1 al 22 en función de su tamaño decreciente. Las personas con síndrome de Down tienen tres cromosomas en el par 21 en lugar de los dos que existen habitualmente; por ello, este síndrome también se conoce como trisomía 21.
El síndrome de Down es la principal causa de discapacidad intelectual y la alteración genética humana más común. Se produce de forma espontánea, sin que exista una causa aparente sobre la que se pueda actuar para impedirlo.
Se produce en todas las etnias, en todos los países, en todas las clases sociales, con una incidencia de una por cada 600-700 concepciones en el mundo.
Únicamente se ha demostrado un factor de riesgo, la edad materna (especialmente cuando la madre supera los 35 años) y, de manera muy excepcional, en un 1% de los casos, se produce por herencia de los progenitores.
Se estima que en España viven unas 34.000 personas con síndrome de Down, y un total de seis millones en el mundo.
Qué no es el síndrome de Down
El síndrome de Down no es una enfermedad. Tampoco existen grados de síndrome de Down, pero el efecto que la presencia de esta alteración produce en cada persona es muy variable.
Las personas con síndrome de Down muestran algunas características comunes pero cada individuo es singular, con una apariencia, personalidad y habilidades únicas. Los bebés con síndrome de Down tendrán muchos rasgos físicos propios de su familia, además de los característicos de las personas con síndrome de Down y algún grado de discapacidad intelectual. Su personalidad, aficiones, ilusiones y proyectos serán los que verdaderamente les definan como personas y su discapacidad será sólo una característica más de su persona.
Nuevos padres
Desde las asociaciones integradas en DOWN ESPAÑA prestamos apoyo a las familias desde el mismo momento en que padres y madres reciben la noticia de que esperan o han tenido un hijo con síndrome de Down.
Estar con ellos desde el primer instante no solo es beneficioso para los padres, que sienten que no están solos, sino también para el recién nacido. Con el bebé comenzará a trabajar de inmediato todo un equipo multidisciplinar de profesionales para intentar paliar, en lo posible, los efectos que provoca el exceso de carga genética sobre su desarrollo.
Los programas de Atención Temprana, desarrollados entre los 0 y los 6 años, se han demostrado fundamentales e insustituibles para la estimulación del aparato sensorial y motor del recién nacido, para la creación de un contexto óptimo dadas las características propias de su aprendizaje y para proporcionar el apoyo emocional necesario a los padres para que la familia se adapte a la nueva situación.
Es por ello que es fundamental, que tan pronto como los padres conozcan que su hijo ha nacido con el síndrome de Down, contacten con la asociación de síndrome de Down más cercana a su domicilio, para que los profesionales comiencen a trabajar con el bebé cuanto antes, para que contacten con otras familias que han vivido la misma situación, y sobre todo, para que construyan unas expectativas razonables y reales sobre lo que puede ser la vida de su hijo con síndrome de Down
Diagnóstico
El diagnóstico del síndrome de Down puede hacerse antes del parto o tras él. En este último caso se hace con los datos que proporciona la exploración clínica y se confirma posteriormente mediante el cariotipo, esto es, el ordenamiento de los cromosomas celulares, que nos muestra ese cromosoma extra o la variedad que corresponda.
Las pruebas prenatales pueden ser de sospecha (screening) o de confirmación (amniocentesis, normalmente). Estas últimas se suelen realizar únicamente si existen antecedentes de alteraciones genéticas, si la mujer sobrepasa los 35 años o si las pruebas de screening dan un riesgo alto de que el feto sea síndrome de Down. Esto explica, en parte, que más de dos tercios de los casos de nacimientos con síndrome de Down ocurran en mujeres que no han alcanzado dicha edad.
Al igual que en el síndrome de Down, la mayoría de las alteraciones congénitas diagnosticadas gracias a pruebas prenatales actualmente no pueden ser tratadas antes del nacimiento. Este hecho, unido al pequeño riesgo de aborto espontáneo que conllevan las pruebas de confirmación, hace que muchas mujeres opten por no llevar a cabo estos exámenes, tema éste que la mujer debe debatir con su médico de confianza.
En cualquier caso, el diagnóstico prenatal puede ayudar a los padres a prepararse emocionalmente para la llegada de un hijo con discapacidad intelectual y dispensarle así, desde un principio, el cariño y los cuidados especializados que requiere.
¿Quieres saber más?
Dentro de nuestro proyecto de Sensibilización hacia el síndrome de Down ofrecemos charlas, convivencias, acogidas de prácticas laborales de alumnado de centros educativos, participación de personas con síndrome de Down en actividades con otras entidades, etc.
Si quieres conocer de primera mano la realidad de las personas con síndrome de Down no dudes en contactar con nosotros o consultar la web de Down España